мутация

Неинвазивная визуализация может обнаружить мутации в опухоли головного мозга

Статьи / /

Исследователи из Института рака Уиншип разработали метод обнаружения "онкометаболит", химическое вещество, вырабатываемое искаженным метаболизмом некоторых опухолей головного мозга с помощью неинвазивной визуализации.

Их подход может позволить врачам узнать не только о наличии опухоли головного мозга, но и о том, что она несет определенную генетическую мутацию. …

Неинвазивная визуализация может обнаружить мутации в опухоли головного мозгаПодробнее »

Неожиданный путь, связанный с заиканием

Статьи / /

Исследователи из Медицинской школы Вашингтонского университета в Санкт-Петербурге. Луи получил новые доказательства того, что по крайней мере некоторое стойкое заикание вызвано мутациями в гене, управляющем не речью, а метаболическим путем, участвующим в переработке старых частей клетки.

Помимо простой ассоциации, исследование предоставляет первое доказательство того, что мутации, влияющие на центры рециркуляции клеток, называемые лизосомами, на самом деле играют роль в том, что некоторые люди заикаются. …

Неожиданный путь, связанный с заиканиемПодробнее »

Ученые определили генетическую причину глухоты

Статьи / /

Команда под руководством ученых из Исследовательского института Скриппса обнаружила генетическую причину прогрессирующей потери слуха. Полученные данные помогут ученым лучше понять природу возрастного снижения слуха и могут привести к новым методам лечения для предотвращения или лечения этого состояния. …

Ученые определили генетическую причину глухотыПодробнее »

Этиологический диагноз несиндромной генетической потери слуха у взрослых и детей

Статьи / /

Согласно исследованию, опубликованному в ноябрьском выпуске журнала Otolaryngology – Head and Neck Surgery, генетическое тестирование определенной мутации у педиатрических пациентов является полезным для определения причины необъяснимой потери слуха.

Авторы исследования заявляют, что тестирование некоторых из наиболее распространенных мутаций, вызывающих нейросенсорную тугоухость, целенаправленно, а не посредством общего скрининга пациентов с потерей слуха, дает наилучшие результаты. …

Этиологический диагноз несиндромной генетической потери слуха у взрослых и детейПодробнее »

Важный LINC для человеческого слуха

Статьи / /

В этом выпуске журнала клинических исследований Карен Авраам и ее коллеги из Тель-Авивского университета определили генетическую мутацию в двух семьях с наследственной высокочастотной потерей слуха.

Поскольку половина всех случаев потери слуха связана с генетическими мутациями, передовые исследования генов являются бесценным инструментом для выявления причин глухоты и одной из самых больших надежд на разработку новых методов лечения. …

Важный LINC для человеческого слухаПодробнее »

MGODELOROS.RU