Согласно исследованию, опубликованному в ноябрьском выпуске журнала Otolaryngology – Head and Neck Surgery, генетическое тестирование определенной мутации у педиатрических пациентов является полезным для определения причины необъяснимой потери слуха.
Авторы исследования заявляют, что тестирование некоторых из наиболее распространенных мутаций, вызывающих нейросенсорную тугоухость, целенаправленно, а не посредством общего скрининга пациентов с потерей слуха, дает наилучшие результаты.
Исследователи Университета Майами, финансируемые NIH, под руководством доктора. Сюэ Чжун Лю, врач-ученый, провел девятилетнее исследование с участием 221 взрослого и 163 педиатрических пациентов с нейросенсорной тугоухостью. Образцы крови были проверены на мутации в GJB2 и GJB6 и мутации митохондриальной ДНК, были проведены аудиометрические тесты, а также были взяты истории болезни пациентов и их семей.
Мутации в генах GJB2 / GJB6 были выявлены у 23 из 163 педиатрических пациентов (14%), но только у 3 из 221 взрослого (1%). Тринадцать процентов педиатрических пациентов были определены как носители. Митохондриальные тесты у взрослых показали более высокий показатель (3%), чем обычно сообщается (1%). Выявление мутаций DFNB1 на ранней стадии предоставит носителям ряд возможностей, включая предотвращение факторов риска и лекарственные препараты для предотвращения прогрессирования потери слуха или улучшения существующих состояний.
Авторы делают вывод, "Наше исследование подтверждает значительную ценность генетического тестирования в установлении этиологии потери слуха у детей. Учитывая высокую эффективность, скрининг мутации DFNB1 следует рассматривать как ранний шаг в диагностической оценке потери слуха у детей. Однако его роль у взрослых кажется значительно более ограниченной и еще предстоит определить."