Дети, рожденные с синдромом аутизма, связанным с ADNP, страдают от душераздирающего сочетания неоднозначных проблем развития, наносящих ущерб как их физическому здоровью, так и когнитивным функциям. Для родителей тайна, окружающая страдания их младенцев, может быть даже более мучительной, чем сам синдром, лекарства от которого нет.
Недавние исследования Тель-Авивского и Антверпенского университетов частично смягчают эти страдания. Активно-зависимый нейропротекторный белок (ADNP), открытый профессором TAU. Иллану Гозес 15 лет назад показал проф. Фрэнк Кой из Университета Антверпена мутирует в аутизм, вызывая задержки в развитии и когнитивные функции, проблемы с речью и кормлением, сердечные аномалии и обширный список других изнурительных симптомов.
"Нет ничего страшнее, чем рождение сына с неизвестным медицинским / генетическим заболеванием," пишет Сандра Бедрозиан Сермоне, мать Тони, ребенка с синдромом, в недавней статье Journal of Molecular Neuroscience. "Что это значит? Он будет нормальным? Могут ли они это исправить?? Он умрет? Его брат-близнец в порядке?? Это из-за меня? Было мучительно ждать результатов первого генетического теста. Но звонок пришел, и это будет первый из многих в этом путешествии недиагностированного ребенка."
15-летний прорыв
Проф. Гозес, руководитель кафедры исследований факторов роста Лили и Авраама Гилдор, бывший директор Суперцентра исследований мозга Адамса на медицинском факультете Саклера и член Школы нейробиологии Сагола ТАУ, впервые обнаружил ADNP, а также его решающая роль в формировании мозга, обучении и памяти. В течение 15 лет она возглавляла крестовый поход, чтобы понять ADNP и разработать лекарство, обращающее вспять эффекты дефицита ADNP, которые были связаны с шизофренией, болезнью Альцгеймера и деменцией, среди других неврологических и психиатрических заболеваний.
В возрасте пяти лет Тони был поставлен диагноз новой мутации ADNP, которая ранее наблюдалась только у 10 других детей по всему миру. Семья "Ага" Момент, как называет его Сермоне, произошел после того, как полное секвенирование экзома, проведенное в Университете Дьюка, выявило специфическую генетическую мутацию.
Хотя диагноз стал ударом для Сермоне и ее семьи, знание – сила. Через страницу Сермоне в Facebook все больше и больше людей узнают о синдроме и его вероятной причине. "Все наши путешествия были разными, но идентичными в других," пишет Sermone. "[Мой сын] получил прозвище «Супермен», потому что он самый сильный, крутой и милый маленький человечек на планете, и он помогает другим детям каждый день, участвуя в новом генетическом тестировании и исследовании синдромов вместе с командой. и врачи, открывшие это."
Повышение осведомленности общественности
По словам проф. Гозес, который хорошо знаком с ситуацией Тони и другими детьми ADNP, более высокая осведомленность общественности о синдроме с большей вероятностью приведет к развитию более подходящей помощи в будущем.
"Я надеюсь, что в будущем это станет обычным скринингом недиагностированных случаев, поступающих в клинику," сказал проф. Гозес. "В сотрудничестве с профессором. Группа Коя по когнитивной генетике в Антверпене и другие ведущие исследователи со всего мира будут способствовать нашему пониманию. Ранняя диагностика является ключевым моментом, чтобы эти дети могли получить правильное обучение и правильную помощь, и чтобы родители не чувствовали себя такими одинокими в этом мире. Чем больше мы узнаем о мутации, тем лучше мы сможем понять, почему ген подвержен мутациям."