Сегодня отмечена публикация первого в истории общегеномного исследования ассоциации розацеа, распространенного и неизлечимого заболевания кожи. Во главе с доктором. Энн Линн С. Чанг из Медицинской школы Стэнфордского университета, и в соавторстве с 23andMe, исследование является первым, в котором определены генетические факторы этого состояния.
По оценкам, только в Соединенных Штатах от розацеа (произносится как roh-ZAY-sha) страдают более 16 миллионов человек1. Симптомы обычно включают покраснение, видимые кровеносные сосуды и язвы, похожие на прыщи, на коже центральной части лица, и многие испытывают покалывание, жжение или повышенную чувствительность на пораженной коже. Поскольку розацеа влияет на внешний вид лица, она также может иметь психологическое воздействие на тех, кто от нее страдает. Согласно опросам, проведенным Национальным обществом розацеа, более 76 процентов пациентов с розацеа заявили, что их состояние снизило их уверенность в себе и самооценку.
Чтобы лучше понять генетику розацеа, исследователи из Стэнфордского университета и 23andMe изучили данные более 46000 клиентов 23andMe, согласившихся на исследования. Исследование, опубликованное в Journal of Investigative Dermatology, обнаружило два генетических варианта, прочно связанных с заболеванием у людей европейского происхождения.
Кроме того, исследование показало, что генетические варианты или однонуклеотидные полиморфизмы (SNP), которые, как выяснилось, сильно связаны с розацеа, находятся в генах HLA-DRA и BTNL2 или рядом с ними, которые связаны с другими заболеваниями, включая диабет и целиакию.
Полногеномное исследование ассоциации было разбито на две части: открытие и проверка. Сначала были изучены данные, добровольно предоставленные 22000 клиентов 23andMe. Более 2600 клиентов сообщили, что врач поставил им диагноз розацеа. Остальные участники исследования не имели этого заболевания и рассматривались как контрольные. Чтобы подтвердить результаты этой первоначальной группы, исследователи 23andMe затем протестировали идентифицированные SNP с отдельной группой из 29000 согласившихся клиентов 23andMe (3000 пациентов с розацеа, 26000 контрольных). Исследователи смогли подтвердить ту же связь с розацеа.
"Это еще один пример того, как 23andMe может помочь в исследовании распространенных, но малоизученных болезней," сказал Джойс Тунг, доктор философии.D., Директор по исследованиям 23andMe и соавтор статьи. "Исследование также говорит о силе больших наборов данных в изучении и выявлении генетических ассоциаций."
В дополнение к полногеномному ассоциативному исследованию, исследование включало получение биопсий кожи у шести человек с розацеа и показало, что в коже людей с розацеа можно найти как белки HLA-DRA, так и BTNL2. Эта предварительная работа указывает на биологическое значение HLA-DRA и BTNL2 при розацеа.