Понимание генетического происхождения смешанных популяций, таких как те, что встречаются в Северной Америке, может не только помочь обнаружить их происхождение, но и понять генетические основы сложных заболеваний, – расскажет сегодня ученый на ежегодной конференции Европейского общества генетики человека. «Это первый раз, когда геномы людей смешанного происхождения были секвенированы с такой детальностью», – говорит д-р. Франсиско Де Ла Вега из Life Technologies, Фостер-Сити, Калифорния, США.
Работая с профессором Карлосом Бустаманте и его командой на факультете генетики Стэнфордского университета, ученые проанализировали геномы двух людей – одного афроамериканца и одного латиноамериканского происхождения. Большинство личных геномов, секвенированных на сегодняшний день, принадлежат лицам европейского, африканского или азиатского происхождения, потому что именно в этих группах проводится большинство исследований ассоциации генетических заболеваний. Однако популяции, в которых генетическое смешение в результате миграции произошло относительно недавно, составляют значительную часть населения мира и до настоящего времени не были хорошо изучены из-за сложности учета вклада генов разных предков в заболевание.
"Мы стремимся обеспечить лучшее понимание структуры генома в смешанных популяциях путем секвенирования одного афроамериканского и одного мексиканского образцов", сказал доктор. Де ла Вега. "Анализируя генетические варианты у смешанных людей, частота которых различается в предковых популяциях, мы можем определить происхождение разных хромосомных сегментов у индивидуума. Это уже было сделано разными способами. Разница в нашей работе заключается в том, что, используя секвенирование всего генома с помощью системы SOLiD ™, мы можем значительно повысить разрешающую способность наших анализов и получить гораздо более четкую картину происхождения геномных последовательностей изучаемых лиц.
"Мы уже знаем, что современные афроамериканцы прослеживают свою родословную до богатой мозаики мигрантов из преимущественно западноафриканского и североевропейского населения, которые поселились в Северной Америке и Карибском бассейне. Мексиканцы, с другой стороны, являются потомками мезоамериканских коренных народов, которые сами произошли в результате миграции населения из Азии (через Берингов пролив), и в основном южноевропейских (в основном испанских) поселенцев", сказал доктор. Де Ла Вега. "Но дополнительная ценность нашего исследования заключается в том, что мы можем показать приблизительное количество поколений, в которых произошло генетическое смешение, оценить скорость, с которой происходило смешение, и лучше понять генетическое разнообразие в наследственных популяциях."
На сегодняшний день существует несколько всеобъемлющих исследований генетического разнообразия коренных популяций в Северной и Южной Америке, и, анализируя их, ученые могут начать собирать воедино историю популяций как смешанных, так и коренных народов. Они также могут начать анализировать вклад генетических вариантов коренных американцев в бремя болезней в Америке сегодня, что в настоящее время относительно неизвестно.
"Мы считаем, что наша работа поможет продвинуть вперед исследования ассоциации генетических заболеваний в этих смешанных популяциях", сказал доктор. Де Ла Вега. "Это не только предоставит ценную информацию о генетическом компоненте заболевания у этих людей, но также поможет уточнить результаты генетической ассоциации в других популяциях путем воспроизведения результатов в смешанных образцах. А карты примесей с высоким разрешением, которые мы можем создать, могут помочь в исследованиях картировать варианты болезней, распространенность которых очень различается в наследственных популяциях смешанных групп."
Ученые намерены продолжить свою работу, секвенировав еще много геномов разных популяций в Северной и Южной Америке, чтобы понять дальнейшую дифференциацию внутри континента и частоту генетических вариантов. "Снижение затрат на секвенирование геномов с помощью новых инструментов секвенирования, таких как разработанные Life Technologies, впервые делает возможным крупномасштабное сравнение генетических вариантов среди популяций и внутри них" сказал доктор. Де Ла Вега.
Ученые также являются участниками проекта «1000 геномов» – международного исследовательского проекта по секвенированию геномов не менее 1000 субъектов из ряда различных этических групп и, таким образом, создания наиболее подробного каталога генетических вариаций человека на сегодняшний день.
"В рамках проекта будут секвенированы геномы около 500 смешанных особей из различных популяций, включая афро-американцев с Юго-Запада и Юго-Востока США, афро-карибцев с Барбадоса, мексиканцев из Лос-Анджелеса, перуанцев из Лимы, колумбийцев из Медельина и пуэрториканцев из Пуэрто-Рико. Мы невероятно рады включению этих популяций в Проект, так как мы надеемся, что разработанные им геномные ресурсы будут способствовать развитию генетических исследований в недостаточно представленных сообществах в США и Латинской Америке", сказал профессор. Бустаманте, содиректор исследования. "В конечном итоге информация, полученная в результате таких исследований, может стать основой персонализированной геномной терапии для лиц смешанного происхождения."