(PhysOrg.com) – Два новых исследования с участием недавно идентифицированного гена показывают, что болезнь Альцгеймера может быть диагностирована за 20 лет до появления симптомов.
Исследования доктора. Марк Сагер, профессор медицины Школы медицины и общественного здравоохранения Университета Висконсина и директор Института болезни Альцгеймера в Висконсине, и Стерлинг Джонсон, доцент медицины Школы медицины и общественного здравоохранения Университета Висконсина и исследователь Гериатрического научно-образовательного и клинического центра в больнице Мэдисон, штат Вирджиния, были представлены сегодня на Международной конференции по болезни Альцгеймера в Гонолулу.
В исследование Сэгера вошли 726 здоровых людей среднего возраста с семейным анамнезом болезни Альцгеймера. Все они несли как недавно идентифицированный ген (TOMM40), так и APOE, хорошо известный ген риска болезни Альцгеймера. Исследователи обнаружили, что 229 человек с версией TOMM40 с высоким уровнем риска показали значительно худшие результаты по тестам на обучение и память, чем участники исследования с версией с низким уровнем риска.
"Дефицит, обнаруживаемый в группе высокого риска, аналогичен изменениям в памяти и обучении, которые наблюдаются при очень ранней стадии болезни Альцгеймера," говорит Сагер, также практикующий гериатр. "В этой исследуемой популяции генотипирование TOMM40 позволило нам найти доказательства очень ранней болезни Альцгеймера, по крайней мере, за 20 лет до того, как будут замечены какие-либо внешние симптомы."
Джонсон обнаружил, что здоровые взрослые люди среднего возраста, у которых есть версия TOMM40 с высоким риском, имели значительно меньший объем серого вещества в двух областях мозга, пораженных на ранней стадии болезни Альцгеймера. Джонсон говорит, что находка в задней поясной части мозга может представлять "нейросигнал" при болезни Альцгеймера.
"Это первое исследование, в котором TOMM40 связывается с визуализацией головного мозга у людей с риском развития болезни Альцгеймера," говорит Джонсон. "Исследование предполагает, что группа с версией TOMM40 с высоким риском может иметь ранние признаки когнитивных и мозговых изменений, связанных с болезнью Альцгеймера."
В исследовании, опубликованном в прошлом году, исследователи Медицинского центра Университета Дьюка определили ген и обнаружили, что он не только может предсказать риск развития болезни Альцгеймера, но и приблизительный возраст, когда у человека разовьется болезнь.
"При подтверждении дополнительными исследованиями комбинация генетического теста и МРТ может дать здоровому человеку среднего возраста оценку вероятного риска развития болезни Альцгеймера," говорит Аллен Роузес, M.D., директор Института открытия лекарств Дина в Дьюке. "Эти результаты в сочетании с новыми данными о частотах гена TOMM40 в различных этнических группах обеспечивают основу для проведения профилактических испытаний, которые могут быть выполнены в кратчайшие сроки и требуют меньшего количества участников, чем предыдущие усилия."
Участники исследования были из Висконсинского регистра по профилактике болезни Альцгеймера, крупнейшего объединения бессимптомных взрослых среднего возраста с семейным анамнезом болезни Альцгеймера.