Ученые изучают новый метод лечения смертельной болезни младенцев

КТ-сканирование грудной клетки, показывающее, что обширные кальцификации в сердце, восходящей и нисходящей аорте и коронарных артериях, присутствующие у необработанных мышей GACI (слева), отсутствуют у мышей GACI, получавших терапевтическое средство (справа).

Большинство младенцев с редким заболеванием, известным как GACI (генерализованная кальцификация артерий грудного возраста), умирают в течение первого года жизни. Теперь ученые Йельского университета разработали и протестировали терапию, которая не только нацелена на основную причину GACI, но и устраняет смертность в моделях человеческого заболевания на грызунах.

Исследование под руководством доцента патологии д-ра. Деметриос Брэддок, был опубликован декабрь. 1 в Nature Communications.

У младенцев с GACI имеется артериальная "кальцификации," или аномальное накопление кальция в кровеносных сосудах. Кальцификаты в большинстве случаев вызывают затвердение артерий, сердечную недостаточность и смерть. Лечение GACI в настоящее время ограничивается интенсивной терапией, которая является минимально эффективной.

В своем исследовании Брэддок и его коллеги сосредоточились на важном, но малоизученном ферменте, ENPP1, который нарушается у пациентов с GACI. Исследователи вводили мышам GACI ежедневные дозы терапии ENPP1. Они продемонстрировали, что терапия устранила кальцификаты, а также связанные с ними сердечные заболевания и смертность.

"Мы показываем, что терапия при GACI является лечебной – нет кальцификации и смерти," сказал Брэддок. "Ключевой вывод заключается в том, что это смертельное заболевание можно предотвратить с помощью ежедневных инъекций этого белка."

Следующим шагом, когда было показано, что терапия эффективна в предотвращении кальцификации, связанной с заболеванием, отметил Брэддок, является проверка того, может ли терапия уменьшить или устранить кальцинозы на других моделях животных. Конечная цель исследовательской группы – проверить терапию GACI на людях.

По его словам, эти результаты, вероятно, найдут применение в других тяжелых клинических условиях. "Мы считаем, что можем предложить эту терапию для лечения пациентов с почечной недостаточностью, страдающих кальцификацией сосудов," Брэддок отметил. "Мы надеемся, что увидим ответ."

MGODELOROS.RU