Ученые Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе в сотрудничестве с группами в Китае использовали мощную технологию секвенирования одноклеточной РНК для отслеживания генетического развития эмбриона человека и мыши с беспрецедентным уровнем точности.
Этот метод может привести к более ранней и более точной диагностике генетических заболеваний, даже если эмбрион состоит всего из восьми клеток.
Исследование проводилось под руководством Гопин Фань, профессора генетики человека и молекулярной биологии, члена Центра комплексного лечения рака Йонссона и Центра регенеративной медицины и исследований стволовых клеток Эли и Эдит Брод. Результаты были опубликованы в онлайн-выпуске журнала Nature и позже появятся в печатном издании.
Секвенирование одноклеточной РНК позволяет исследователям определить точную природу транскриптов общих генов или всех генов, которые активно экспрессируются в конкретной клетке.
"Преимущества этой техники двоякие," Фан сказал. "Это гораздо более полный анализ, чем это было возможно раньше, и для этого метода требуется очень минимальное количество материала пробы – всего одна ячейка."
Помимо ее последствий для генетической диагностики – например, улучшения способности ученых выявлять генетические мутации, такие как BRCA1 и BRCA2, которые предрасполагают женщин к раку груди и раку яичников, или генетическим заболеваниям, вызванным дисфункцией белка, например серповидно-клеточной анемии, – технология может также имеют важное применение в репродуктивной медицине.
Этот метод знаменует собой крупное развитие генетической диагностики, которую раньше нельзя было проводить на столь раннем этапе эмбрионального развития, и требовалось гораздо большее количество биологического материала.
"До этой статьи мы не так много знали о раннем развитии человека," сказал Кевин Хуанг, соавтор исследования и научный сотрудник лаборатории Фана. "Теперь мы можем определить, как выглядит “ нормальный ”, поэтому в будущем у нас будет базовый уровень для сравнения возможных генетических проблем. Это наш первый всесторонний взгляд на то, что нормально."
При секвенировании одноклеточной РНК было обнаружено гораздо больше транскрипции генов, чем раньше. "Мы задали следующий вопрос: как генная сеть способствует раннему развитию от одной клетки к двум, от двух клеток к четырем и т. Д?’" Фан сказал. "Используя методы анализа геномных данных, разработанные соавтором Стивом Хорватом из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, мы обнаружили важные генные сети и теперь можем предсказать возможные будущие генетические нарушения на стадии восьми клеток."