Ученые из Institut Pasteur, Inserm, Collège de France и Пьер & Университет Марии Кюри в тесном сотрудничестве с учеными из Университета Оверни недавно открыл функцию пейвакина, молекулы, которая играет жизненно важную роль в слуховой системе. Отсутствие этой молекулы, по-видимому, является причиной потери слуха, вызванной шумом, – одной из наиболее распространенных причин глухоты. Открытие ученых, опубликованное 5 ноября в журнале Cell, открывает новые перспективы лечения этого состояния.
В 2006 году команда под руководством Кристин Пети из Института генетики Пастера & Отделение физиологии слуха, особенно Седигех Дельмагани, работая в сотрудничестве с командой Пола Авана в Лаборатории сенсорной биофизики Университета Оверни, определили новый ген, ответственный за раннее начало нейросенсорной тугоухости. Этот ген кодирует белок, получивший название "Пейвакин" (что значит "эхо" на персане). Аудиометрические тесты, проведенные на лицах с мутациями в этом гене, впоследствии выявили необычно высокий уровень разнообразия нарушений слуха с точки зрения как тяжести, так и характеристик. Это последнее исследование, проведенное учеными из Institut Pasteur, Inserm, Collège de France, Пьером & Университет Марии Кюри и Университет Оверни, стремились выяснить причины этой неоднородности.
Ученые, в частности Седигех Дельмагани, изучали молодых мышей, у которых был инактивирован ген пейвакина. Их наблюдения показали удивительные различия в нарушениях слуха от одной мыши к другой, от легкой до глубокой потери слуха. Молодые мыши очень голосовые в течение первых трех недель после рождения, особенно при кормлении. Чем больше мышей в клетке, тем шумнее их акустическая среда. Ученые заметили, что с увеличением количества мышей в клетке рос и их порог слуха – минимальный уровень звука, при котором они могут слышать звуки. Используя прямую контролируемую акустическую стимуляцию, ученые смогли доказать, что на слуховую систему мышей, лишенных пейвакина, влияет их акустическая среда.
Затем ученые приступили к исследованию физиологических причин этого явления. Они заметили, что у мышей без пейвакина слуховые сенсорные клетки повреждаются, как только они подвергаются даже, казалось бы, безвредным звукам – для человека это эквивалент минуты, проведенной в ночном клубе. Эти клетки нуждаются в двухнедельной тишине, чтобы снова заработать. При длительном или многократном воздействии клетки со временем погибают. Ученые также определили, что чувствительным к шуму элементом в клетке является пероксисома, небольшая органелла, участвующая в детоксикации. "Проще говоря, мы обнаружили, что генетическое заболевание может быть причиной потери слуха, вызванной шумом, вызванной даже очень низким уровнем шума," объяснила Кристин Пети.
Слуховые сенсорные клетки у людей с нарушением пейвакина оказались чрезвычайно уязвимыми к шуму. Когда этим людям с нарушениями слуха проводился стандартный тест на слух, реакции их слуховых сенсорных клеток и нейронов, хотя изначально были нормальными, постепенно ухудшались по мере продолжения теста из-за используемых звуков.
Потеря слуха из-за шума становится все более распространенной. Перенаселенность городов означает, что в крупных городах становится все шумнее, особенно в развивающихся странах. По прогнозам ВОЗ, к 2030 году один миллиард человек будет подвержен риску потери слуха из-за шума. "У некоторых из нас менее эффективная естественная защита от воздействия чрезмерного воздействия звука, чем у других," объяснил проф. Аван и Пети. "Пять миллионов человек во Франции в конечном итоге страдают от потери слуха, что отрицательно сказывается на их социальной жизни. Слуховые аппараты – одно из решений, но они работают, заставляя пользователя слышать усиленные звуки. Однако мы еще не знаем, какой процент населения либо испытывает недостаток в пейвакине, либо имеет менее эффективную форму белка. Наши результаты показывают, что у этих людей слуховые аппараты, скорее всего, не только неэффективны, но и вредны."
Теперь ученые изучат возможные методы восстановления функции пейвакина, в частности, с помощью генной терапии, которая уже доказала свою эффективность в сохранении слуха у мышей, лишенных пейвакина, даже когда они чрезмерно подвержены воздействию шума.