Младенческие тесты на изнурительные заболевания станут основным направлением

Михаэль Гелб и Франтишек Туречек более десяти лет работали над разработкой и внедрением скрининга новорожденных на предмет некоторых изнурительных, часто смертельных состояний, которые проявляются в течение первого года или нескольких лет жизни ребенка.

Идея состоит в том, чтобы выявить условия как можно раньше, до того, как начнут проявляться симптомы, чтобы лечение могло уменьшить физический ущерб.

Теперь методология профессоров химии Вашингтонского университета вызывает интерес у компаний, которые могут использовать ее в тестах, распространяемых в стране и по всему миру.

"Это идеальное аналитическое устройство для поиска иголки в стоге сена, когда вы знаете, что ищете," Гелб сказал.

В настоящее время скрининг позволяет выявить шесть заболеваний – синдромы Краббе, Помпе, Ниманна-Пика, Гоше, Фабри и Гурлера, – которые связаны с дефицитом ферментов в лизосомах, структурах, разрушающих большие молекулы и устраняющих отходы в большинстве клеток. Три других, вероятно, будут вскоре добавлены к скринингу, и другие могут быть добавлены по мере разработки методов лечения этих состояний.

Один вопрос – можно ли интегрировать разработанный UW тест, который использует метод, называемый тандемной масс-спектрометрией, в рутинный скрининг новорожденных в лаборатории скрининга новорожденных штата Вашингтон.

Новый исследовательский документ, опубликованный в журнале Pediatrics, показывает, что тестирование лизосомальной болезни накопления не только может быть интегрировано с другими видами скрининга новорожденных, но и что это лучший прогностический фактор, чем методы, используемые в настоящее время для нелизосомных расстройств, – сказал доктор. Рональд Скотт, ведущий автор статьи и профессор педиатрии из Университета штата Вашингтон.

Существует более 40 лизосомных болезней накопления, но есть эффективные методы лечения менее десятка. "Это те, на которых мы сосредоточены," – сказал Скотт, который является советником Департамента здравоохранения Вашингтона по скринингу новорожденных и тесно сотрудничал с Гелбом и Туречеком в их исследованиях (они являются соавторами статьи Journal of Pediatrics).

Новорожденные обычно проходят скрининг на различные заболевания. В штате Вашингтон они варьируются от расстройства мочи кленового сиропа до муковисцидоза. Но скрининг на лизосомные болезни накопления только сейчас добавляется несколькими штатами. Нью-Йорк, с усилиями, возглавляемыми Фондом надежды Хантера, проводит тесты на болезнь Краббе, состояние, унесшее жизнь Хантера Келли, сына бывшего квотербека Баффало Биллс Джима Келли.

В Нью-Джерси принят закон о скрининге нескольких заболеваний, как только тестирование будет одобрено на федеральном уровне и станет доступным. Аналогичные значительные усилия, возглавляемые Фондом Эваноски, предпринимаются в Иллинойсе и Миссури, и были запросы из других штатов.

Скрининг, разработанный Гелбом и Туречеком, в некотором смысле похож на обследование новорожденных на предмет других заболеваний – пятно крови, взятой из пятки ребенка, сушится на бумажной карточке, небольшой участок пятна крови вырубается и регидратируется, а затем нацеливается. ферменты инкубируются и измеряются с помощью тандемной масс-спектрометрии, средства определения химического состава и количества вещества.

"В смысле попадания в реальный мир это очень далеко," Гелб сказал о технике. "Но с точки зрения использования во всем мире еще очень рано."

Лизосомные расстройства имеют множество эффектов и методов лечения. Например, при расстройствах Гоше и Фабри ферментная терапия может помочь облегчить симптомы, сказал Скотт. Ферментная терапия неэффективна при болезни Краббе, заболевании, часто приводящем к летальному исходу, которое поражает миелиновую оболочку нервов, и вместо этого лечится трансплантацией костного мозга.

Состояние, называемое мукополисахаридозом II, с симптомами, варьирующимися от полной остановки до развития в раннем возрасте до нарушения обучаемости, психических проблем или болезни аортального клапана в более позднем возрасте, еще не было добавлено в схему тестирования. Но тестирование может обнаружить это достаточно рано, чтобы ребенок мог лечиться и оставаться стабильным до 2 лет, когда может быть проведена трансплантация костного мозга для лечения симптомов, влияющих на центральную нервную систему.

"В зависимости от мутации у некоторых пораженных людей разовьется тяжелая детская форма болезни, и их начнут лечить как можно скорее," Туречек сказал. "У других будут более легкие формы, которые могут вызвать связанные с этим проблемы со здоровьем в более позднем возрасте, но нет необходимости в раннем лечении."

Помимо растущего U.S. интерес, некоторые в других странах – от отдельных врачей до государственных служащих – выразили заинтересованность в получении дополнительной информации. И есть опасения. По словам Гелба, для некоторых проблема является проблемой, в то время как для других проблема заключается в том, что тестирование и раннее лечение не обязательно являются идеальным ответом.

"Многие из этих младенцев не спасены от болезней," он сказал. "Они лучше, но они не идеальны. Некоторые лучше других."

Но Скотт, который в течение своей карьеры руководил исследованиями в Университете штата Вашингтон и Сиэтл Детский, посвященных разнообразным педиатрическим генетическим заболеваниям, был воодушевлен достижениями в области обнаружения и лечения, которые произошли за относительно короткое время.

"Я абсолютно в восторге от изменений, которые были внесены в отношении некоторых лизосомных болезней накопления за последнее десятилетие," он сказал. "У меня есть пациенты, которые в прошлом были бы серьезно ослаблены, но теперь ведут нормальную жизнь, учатся в колледже, воспитывают семьи и по большей части не имеют симптомов."

MGODELOROS.RU