Исследователи идентифицируют гены, связанные с синдромом поликистозных яичников

Нерегулярные периоды, часто с увеличением веса, или просто нерегулярные периоды и бесплодие," сказала Коррин Велт, M.D., временный руководитель отделения эндокринологии и метаболизма в Университете здравоохранения штата Юта и один из ведущих авторов исследования. "Эти результаты подтверждают тот факт, что независимо от симптомов для диагностики СПКЯ генетическая основа точно такая же."

Исследователи изучили генетическую основу СПКЯ, проведя исследование ассоциации всего генома на геномах более 10 000 женщин с СПКЯ и 100 000 контрольных женщин из семи исследований, в которых участвовали участники европейского происхождения. Данные были собраны из клинически подтвержденных случаев из Северной Америки и Европы, а также от участников исследования, предоставленных 23andMe.

В ходе исследования исследователи разделили пациентов с СПКЯ на три группы в зависимости от диагноза. На долю пациентов, которым поставлен диагноз с использованием критериев Национального института здоровья (высокий уровень тестостерона и нерегулярные менструальные циклы; 2540 случаев и 15020 контрольных), приходится около 70 процентов случаев СПКЯ. Пациенты, диагностированные с использованием критериев Роттердама (высокая яйценоскость; 2669 случаев и 17 035 контрольных), составляют до 20 процентов случаев СПКЯ. Исследователи также изучили самоидентифицированные случаи СПКЯ (5 184 случая и 82 759 контрольных). Они идентифицировали 14 вариантов генов, которые были связаны с СПКЯ, в том числе три, которые были идентифицированы впервые. Только один из этих 14 генетических вариантов значительно различается по диагностическим критериям.

Затем исследователи изучили ассоциации этих 14 вариантов генов со специфическими признаками, связанными с СПКЯ, в трех дополнительных исследованиях с участием более 10000 пациентов с СПКЯ и обнаружили четыре варианта, связанные с высоким уровнем тестостерона, восемь вариантов, связанные с высокой продуктивностью яиц, и девять вариантов. связаны с бесплодием, с тремя вариантами, связанными со всеми тремя признаками.

"Пациенты часто переходят от врача к врачу, прежде чем им поставят диагноз, потому что медицинские работники могут не быть знакомы с СПКЯ, а поставщики от дерматологии до акушерства и гинекологии до эндокринолога могут диагностировать СПКЯ по-разному," Велт сказал. "Как сообщество, мы обратились к генетике, чтобы понять первопричину этого расстройства."

Генетические основы СПКЯ связаны с нейроэндокринными, метаболическими и репродуктивными путями, и последующий анализ показал, что генетические пути, выявленные в этом исследовании, также связаны с другими состояниями, включая метаболические нарушения, такие как диабет 2 типа, менопауза, ожирение и депрессия. Кроме того, исследователи впервые обнаружили связь с облысением по мужскому типу.

"Связь между СПКЯ и психическим здоровьем указывает на важность целостного подхода, при котором учитываются социальные и психосоциальные аспекты заболевания," сказал Феликс Дэй, доктор философии.D., старший научный сотрудник отдела роста и развития Отдела эпидемиологии Совета медицинских исследований Кембриджского университета, Англия, и соавтор исследования. "Следующие шаги – дальнейшая характеристика причин этого малоизученного заболевания, которым страдают многие женщины во всем мире".

Велт отметил, что исследование может переоценивать наиболее серьезные характеристики СПКЯ (определяемые критериями NIH), которые чаще диагностируются медицинскими работниками. Таким образом, результаты могут быть смещены в сторону вариантов, которые передают эти черты. Кроме того, исследования ассоциации всего генома выявляют интересующие области вдоль генома, но не определяют причинный ген.

Результаты доступны в Интернете в статье под названием Крупномасштабный общегеномный метаанализ синдрома поликистозных яичников, предлагающий общую генетическую архитектуру для различных критериев диагностики, в выпуске журнала PLOS Genetics от 19 декабря.

MGODELOROS.RU