Исследователи из Университета Лидса сделали значительный шаг вперед в понимании причин некоторых форм глухоты.
Команда Лидса обнаружила, что моторный белок миозина 7, обнаруженный в крошечных волосках внутреннего уха, улавливающих звук, движется и работает иначе, чем многие другие миозины.
Доктор Мишель Пекхэм с факультета биологических наук Университета Лидса говорит: "Мы очень взволнованы этим открытием, так как оно может привести к новому пониманию некоторых форм глухоты. Мутации в этом белке связаны с потерей слуха, особенно с синдромом Ашера, который является формой дегенеративной слепоглухоты."
В организме человека имеется около 40 моторных белков миозина, наиболее известным из которых является тип миозина, обнаруженный в скелетных и сердечных мышцах. Но все клетки имеют много разных видов миозина.
Доктор Пекхэм говорит: "Что интересно в наших открытиях, так это то, что мы обнаружили, что, в отличие от мышечных миозинов, которые имеют две головки, миозин 7 имеет только одну. Более того, мы впервые обнаружили, как этот миозин можно включать и выключать. При выключении кончик его хвоста изгибается и соприкасается с головой, при включении этот контакт разрывается, и миозин вытягивается. Эти знания должны помочь в любых дальнейших исследованиях того, как мутация может создавать проблемы со слухом."
Последующие исследования могут включать более подробный анализ роли миозина 7 в синдроме Ашера, наследственном генетическом заболевании, которое влияет на слух, зрение и равновесие. Он может различаться по степени тяжести; в некоторых случаях ребенок может родиться глухим, и его зрение может ухудшиться в детстве, в то время как в других случаях синдром может остаться незамеченным в подростковом возрасте, когда слух и зрение обычно начинают ухудшаться.
Синдром Ашера неизлечим, и больным обычно предлагают помощь в управлении их инвалидностью.
Доктор Пекхэм говорит: "Наши исследования того, как работает нормальный миозин 7, открывают путь к пониманию того, как дефектный белок миозина 7 у пациентов Usher приводит к глухоте."
Исследование опубликовано в онлайн-издании Proceedings of the National Academy of Sciences Online Early Edition на этой неделе.
Источник: Университет Лидса