13 600-летняя мутация в обнаруженных людях

Команда исследователей из Университета штата Огайо, Всесторонний Онкологический центр нашёл генную мутацию, которая, как полагают, случилась в людях примерно 11 600 до н.э.Изучение, размещённое в Издании Orphanet редких болезней, обрисовывает мутацию, важную за Синдром Imerslund-Grasbeck (IGS) в народах арабской, турецкой и иудейской родословной.

В этом изучении исследователи изучили 20 больных с IGS и их родственников от 16 мусульманских и иудейских семей.Их результаты говорят о том, что мутация была единственным древним событием, случившимся на Ближнем Востоке примерно 11 600 до н.э, делая его второй по возрасту мутацией заболевания в людях.Сперва обрисованный более чем 50 лет назад, IGS либо селективная мальабсорбция витамина B12 с протеинурией редкий беспорядок, характеризуемый недостатком витамина B12, в большинстве случаев приводящим к мегалобластной анемии.

Это происходит в детях, терпевших две видоизмененных копии либо amnionless либо cubilin гена. Лечение этого расстройства включает пожизненные инъекции витамина B12, и с этим режимом, больные остаются здоровыми на протяжении многих лет.

Лишь мутация муковисцедоза, случился в Азии примерно 52 000 лет назад, более старое.


MGODELOROS.RU