Новая генетическая обстоятельство автосомально-главной роговичной эндотелиальной дистрофии была найдена в изучении во главе с учеными Университетского колледжа Лондона.Для многих больных с PPCD генетические неточности малоизвестны.“Большая часть вторых трансформаций в ранее определенных генах, вовлеченных в расстройства зрения, затрагивает ‘кодирующую’ последовательность гена”.
“Это изучение не только принципиально важно для понимания, что требуется для здоровой роговой оболочки и как это дефектное при болезни, вместе с тем и воображает ответственный прогресс в людской генетике, увеличивая отечественное познание ‘некодирующих’ областей генома человека, каковые диктуют, где, и в то время, когда, ген должен быть включен либо прочь”.Следующая полиморфная роговичная дистрофия – редкое автосомально-главное нарушение, сначала затрагивая роговичный эндотелий и мембрану Descemet.
Кредит изображения: Pexels.“Мы рады, что результаты этого изучения стали причиной открытию новой генетической обстоятельства PPCD”, сообщил врач Нил Мимэдума, научный руководитель в Fight за Вид, что не был вовлечен в изучение.
“Это была неприятность выяснить трансформации ДНК, вызывающие PPCD, по причине того, что они воздействуют, как ген GRHL2 отрегулирован”, сообщил доктор наук Хардкасл, Борьба за Вид финансировала исследователя.Они поняли, что у эндотелиальных клеток имеется ‘переход и’ личностный кризис к разному стране, приводящему к дисфункции эндотелиального барьера и приводящему к роговичной дистрофии.Этого гена, как ожидают, не выразят в роговичном эндотелии, но исследователи нашли, что трансформации ДНК заставляют ген быть выраженным неуместно в роговичных эндотелиальных клетках.Роговичные эндотелиальные дистрофии – несколько унаследованных болезней глаз, каковые затрагивают эндотелий, узкий единственный слой специальных клеток, каковые сглаживают заднюю часть роговой оболочки, может привести к важной утрата вида либо слепоте.
Для больных, каковые очень сильно затронуты, единственное на данный момент дешёвое лечение есть роговичной пересадкой.Следующая полиморфная роговичная дистрофия (PPCD) – редкая автосомально-главная форма роговичной дистрофии, которая затрагивает роговичный эндотелий. В важных случаях может случиться роговичная неудача эндотелия, и роговичная трансплантация требуется, дабы восстанавливать видение.
В работе, размещённой в американском Издании Людской Генетики, доктор наук Университетского колледжа Лондона Элисон Хардкасл и коллеги совершенно верно определяют расположение нового гена PPCD и трансформаций в последовательности ДНК, каковые затрагивают ген называющиеся GRHL2.“Это будет фондом для предстоящих изучений, чтобы выяснить еще больше о биологических процессах, приводящих к роговичным дистрофиям и к формированию нового лечения”.