Новая генетическая причина следующей полиморфной роговичной обнаруженной дистрофии

новый

Новая генетическая обстоятельство автосомально-главной роговичной эндотелиальной дистрофии была найдена в изучении во главе с учеными Университетского колледжа Лондона.Для многих больных с PPCD генетические неточности малоизвестны.“Большая часть вторых трансформаций в ранее определенных генах, вовлеченных в расстройства зрения, затрагивает ‘кодирующую’ последовательность гена”.

“Это изучение не только принципиально важно для понимания, что требуется для здоровой роговой оболочки и как это дефектное при болезни, вместе с тем и воображает ответственный прогресс в людской генетике, увеличивая отечественное познание ‘некодирующих’ областей генома человека, каковые диктуют, где, и в то время, когда, ген должен быть включен либо прочь”.Следующая полиморфная роговичная дистрофия — редкое автосомально-главное нарушение, сначала затрагивая роговичный эндотелий и мембрану Descemet.

Кредит изображения: Pexels.“Мы рады, что результаты этого изучения стали причиной открытию новой генетической обстоятельства PPCD”, сообщил врач Нил Мимэдума, научный руководитель в Fight за Вид, что не был вовлечен в изучение.

“Это была неприятность выяснить трансформации ДНК, вызывающие PPCD, по причине того, что они воздействуют, как ген GRHL2 отрегулирован”, сообщил доктор наук Хардкасл, Борьба за Вид финансировала исследователя.Они поняли, что у эндотелиальных клеток имеется ‘переход и’ личностный кризис к разному стране, приводящему к дисфункции эндотелиального барьера и приводящему к роговичной дистрофии.Этого гена, как ожидают, не выразят в роговичном эндотелии, но исследователи нашли, что трансформации ДНК заставляют ген быть выраженным неуместно в роговичных эндотелиальных клетках.Роговичные эндотелиальные дистрофии — несколько унаследованных болезней глаз, каковые затрагивают эндотелий, узкий единственный слой специальных клеток, каковые сглаживают заднюю часть роговой оболочки, может привести к важной утрата вида либо слепоте.

Для больных, каковые очень сильно затронуты, единственное на данный момент дешёвое лечение есть роговичной пересадкой.Следующая полиморфная роговичная дистрофия (PPCD) — редкая автосомально-главная форма роговичной дистрофии, которая затрагивает роговичный эндотелий. В важных случаях может случиться роговичная неудача эндотелия, и роговичная трансплантация требуется, дабы восстанавливать видение.

В работе, размещённой в американском Издании Людской Генетики, доктор наук Университетского колледжа Лондона Элисон Хардкасл и коллеги совершенно верно определяют расположение нового гена PPCD и трансформаций в последовательности ДНК, каковые затрагивают ген называющиеся GRHL2.“Это будет фондом для предстоящих изучений, чтобы выяснить еще больше о биологических процессах, приводящих к роговичным дистрофиям и к формированию нового лечения”.


11 комментариев

  1. А что это за дикая куета: "А средняя зарплата на острове Свободы – 20 тысяч долларов в год,"? Опять таджикские гастарбайтеры трудятся, то ли на Корре, то ли в Комсомольской правде в Украине

  2. Против плана Путина не попрешь, хитрый, или не хитрый. Какой есть. Он выполнял свою задачу — завалить производство, и не без успеха.

  3. А хрен ли там читать? Никто не возглавляет стада стерхов, не достает амфоры со дна моря, где истоптан каждый сантиметр, не метит тигриц… Более того, ни после никакого деятеля на пепелищах не расцветают цветы. Так чего с другими морочиться?

Добавить комментарий