Исследователи определяют генетическую причину эпителиальной рецидивирующей дистрофии эрозии

генетический

Интернациональная команда ученых из Новой Зеландии, Великобритании и Австралии — включая доктора наук Колина Виллоуби из Ливерпульского университета — выяснила определенный ген, что играется важную роль в эпителиальной рецидивирующей дистрофии эрозии (ERED), генетическом роговичном расстройстве дистрофии, которое приводит к ненормальности внешнего слоя глаза. Открытие решает 20-летнюю тайную для семьи в Ливерпуле, Англия, кто все развивали ERED.

Согласно данным команды, ERED – редкая форма поверхностной роговичной дистрофии, которая затрагивает ясное окно на передней части глаза.Больные страдают от рецидивирующих, больных царапин на роговой оболочке, повреждающей ее самый удаленный слой и заживающей со шрамом. Эти эрозии, каковые почти всегда начинаются в юные годы, болезненные и лидерство к интенсивной светочувствительности и уменьшенному видению.

“В следствии этого изучения мы сейчас в состоянии предложить генетический диагноз заболевания, перед тем как фактические симптомы заболевания показались”.“Мы можем кроме этого посоветовать родителям довольно рисков, которые связаны с этим беспорядком в ребенке”.“Технические успехи в клинике и лаборатории разрешили нам громадную оценку заметных физических либо химических генетического разнообразия и особенностей организма роговичных дистрофий”, сообщил доктор наук Виллоуби.В дискуссии с его сотрудником, врачом Андреа Винсентом из Оклендского университета, доктор наук Виллоуби выяснил, что были подобные семьи в Австралии и Новой Зеландии.

Сотрудничая они стремились характеризовать ген, важный за данный конкретный беспорядок при помощи геномики.Обычная анатомия орбиты и человеческого глаза, предшествующего представления.

Кредит изображения: Патрик Дж. Линч / CC 2,5.

Ливерпульская семья, Ridland и Kadiri, встретилась в первоначальный раз с доктором наук Виллоуби в 1996. У них был тип роговичной дистрофии, пока еще неопознанной, что стал причиной яркие, рецидивирующие, болезненные царапины на роговой оболочке от юности.“Белок, определенный в этом изучении, именуют коллагеном 17 (COL17A1), и у этого имеется главная роль в коже.

И, от этого изучения, глаза”, растолковал врач Кевин Хэмилл из Ливерпульского университета.“Познание функции этих типов белков имеет более широкие последствия для раны, заживающей в теле и царапающей в глазу”.

Лазерная терапия может оказать помощь уменьшить показатели и не смотря на то, что это не вылечивает заболевание, это вправду замедляет его.Никакое лечение не доступно, дабы исправить генетический недостаток на данный момент.

Результаты были изданы в выпуске в апреле 2016 издания Ophthalmology.


7 комментариев

  1. Не слышал я тогда про нэзалэжнисть, и не боролся. Просто говорил об очевидном. В отличие от таких докторов, как ты. С инопланетянами не общался, к твоему великому огорчению.

Добавить комментарий